Перший генетичний паспорт дитини, тобто неонатальний метаболічний скринінг новонародженого є золотим стандартом медицини у розвинених країнах світу. В Україні, згідно з державною програмою, проводиться неонатальний генетичний скринінг на виявлення 21 рідкісного захворювання.

«Лелека» дбає про своїх пацієнтів і хоче, щоб міжнародні стандарти медицини були доступні і в Україні.  Ми перший в Україні пологовий будинок, який запровадив у себе розширений неонатальний метаболічний скринінг на 59 різних захворювань.

Скринінг новонароджених (неонатальний скринінг) – це просте дослідження, що дозволяє виявити спадкові захворювання обміну речовин в перші дні життя та запобігти їх розвитку.

Розширений скринінг новонароджених в «Лелеці» включає скринінг на 59 захворювань (16 базового тесту, та 43 захворювання обміну речовин), серед яких:

• Муковісцидоз (IRT)
• 5q-спинально-м'язова атрофія (SMA)
• Галактоземія (дефекти в утворення галактози – молочного цукру)
• Первинний гіпотиреоз (організм дитини виробляє недостатню кількість гормонів щитоподібної залози)
• Вроджена гіперплазія наднирників;
• Недостатність біотинідази (організм дитини не в змозі засвоювати необхідний вітамін біотин), та інші.

Більшість дітей народжуються здоровими. Проте існують рідкісні вроджені гормональні й метаболічні порушення, які неможливо визначити у новонародженого за зовнішніми ознаками. Наявність таких порушень у дитини може негативно позначитись на її розумовому та фізичному розвитку, призвести до інвалідності і навіть смерті.

У більшості випадків раннє виявлення та термінове лікування забезпечує хворій дитині можливість нормального розвитку і допомагає запобігти наслідків вродженого захворювання.

Зробивши неонатальний скринінг вашої дитини – ви захищаєте дитину від можливої небезпеки.

Для скринінгу у немовляти протягом перших 37-72 годин життя (доношена дитина), або 48-72 години (недоношена дитина) з п’ятки береться крапелька крові, яка наноситься на спеціальний тест папір

Після цього тест-папір із зразком крові відправляється для аналізу в лабораторію «Сінлаб» в Німеччині — спеціалізований науковий інститут міста Хайдельберг, який вже понад 40 років спеціалізується на діагностиці та лікуванні вроджених порушень обміну речовин.

Результат аналізу приходить через 24 робочих дні.

В МЦ "Лелека" забір зразка для аналізу проводиться лише за умови, коли тривалість перебування мами з малюком після пологів від 2 діб та довше.

Прочитати більше про "Розширений неонатальний генетичний скринінг у «Лелеці»"