Пологовий будинок «Лелека» має все необхідне для якісного медичного обслуговування в галузі перинатальної медицини. Ми проводимо спостереження і надаємо медичну допомогу всім новонародженим з різною патологією, а також передчасно народженим малюкам протягом неонатального періоду.
Генетичний паспорт дитини у «Лелеці»
Перший генетичний паспорт дитини, тобто неонатальний метаболічний скринінг новонародженого є золотим стандартом медицини у розвинених країнах світу.
«Лелека» дбає про своїх пацієнтів і хоче, щоб міжнародні стандарти медицини були доступні і в Україні. Ми перший в Україні пологовий будинок, який запровадив у себе неонатальний метаболічний скринінг на 59 різних захворювань.
Що таке неонатальний метаболічний скринінг?
Скринінг новонароджених (неонатальний скринінг) – це просте дослідження, що дозволяє виявити спадкові захворювання обміну речовин в перші дні життя та запобігти їх розвитку.
Скринінг новонароджених в «Лелеці» включає скринінг на 59 захворювань (16 базового тесту, та 43 захворювання обміну речовин), серед яких:
- Муковісцидоз (IRT)
- 5q-спинально-м'язова атрофія (SMA)
- Галактоземія (дефекти в утворення галактози – молочного цукру)
- Первинний гіпотиреоз (організм дитини виробляє недостатню кількість гормонів щитоподібної залози)
- Вроджена гіперплазія наднирників;
- Недостатність біотинідази (організм дитини не в змозі засвоювати необхідний вітамін біотин), та інші.
Більшість дітей народжуються здоровими. Проте існують рідкісні вроджені гормональні й метаболічні порушення, які неможливо визначити у новонародженого за зовнішніми ознаками. Наявність таких порушень у дитини може негативно позначитись на її розумовому та фізичному розвитку, призвести до інвалідності і навіть смерті.
У більшості випадків раннє виявлення та термінове лікування забезпечує хворій дитині можливість нормального розвитку і допомагає запобігти наслідків вродженого захворювання.
Зробивши неонатальний скринінг вашої дитини – ви захищаєте дитину від можливої небезпеки.
Як і коли проводиться дослідження?
Для скринінгу у немовляти протягом перших 37-72 годин (доношена дитина), або 48-72 години (недоношена дитина) з п’ятки береться крапелька крові, яка наноситься на спеціальний тест папір та відправляється для аналізу в лабораторію «Лабораторія Др. Рьодгера» в Німеччині — спеціалізований науковий інститут міста Хайдельберг, який вже понад 40 років спеціалізується на діагностиці та лікуванні вроджених порушень обміну речовин.
Результат аналізу приходить через 21 день.
