Родильный дом «Лелека» обладает всем необходимым для качественного медицинского обслуживания в отрасли перинатальной медицины. Мы проводим наблюдение и оказываем медицинскую помощь всем новорожденным с различной патологией, а также преждевременно родившимся малышам в течение неонатального периода.
Генетический паспорт ребенка в «Лелеке»
Первый генетический паспорт ребенка, то есть неонатальный метаболический скрининг новорожденного, является золотым стандартом медицины в развитых странах мира. В Украине, согласно государственной программе, проводится неонатальный генетический скрининг на 21 редкое заболевание.
«Лелека» заботится о своих пациентах и хочет, чтобы международные стандарты медицины были доступны и в Украине. Мы первый в Украине роддом, который внедрил у себя расширенный неонатальный метаболический скрининг на 59 различных заболеваний.
Что такое неонатальный метаболический скрининг?
Скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) – это простое исследование, позволяющее выявить наследственные заболевания обмена веществ в первые дни жизни и предотвратить их развитие.
Расширенный скрининг новорожденных в «Лелеке» включает скрининг на 59 заболеваний (16 базового теста и 43 заболевания обмена веществ).
- Муковисцидоз (IRT)
- 5q-спинально-мышечная атрофия (SMA)
- Галактоземия (дефекты в образовании галактозы – молочного сахара)
- Первичный гипотиреоз (организм ребенка производит недостаточное количество гормонов щитовидной железы)
- Врожденная гиперплазия надпочечников;
- Недостаточность биотинидазы (организм ребенка не в состоянии усваивать необходимый витамин биотин) и другие (полный список).
Большинство детей рождаются здоровыми. Однако существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Наличие таких нарушений у ребенка может негативно сказаться на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.
В большинстве случаев раннее выявление и срочное лечение обеспечивает больному ребенку возможность нормального развития и помогает предотвратить последствия врожденного заболевания.
Совершив неонатальный скрининг вашего ребенка – вы защищаете ребенка от возможной опасности.
Как и когда проводится исследование?
Для скрининга у младенца в течение первых 37-72 часов (доношенный ребенок) или 48-72 часа (недоношенный ребенок) из пятки берется капелька крови, которая наносится на специальную тест-бумагу.
После этого тест-бумага отправляется для анализа в лабораторию «Синлаб» в Германии – специализированный научный институт города Хайдельберг, который уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ.
Результат анализа приходит через 24 рабочих дня.
В МЦ "Лелека" забор образца для анализа проводится при условии, что длительность пребывания мамы с малышом после родов от 2 суток и более.
Детальнее почитать про "Расширенный неонатальный генетический скрининг в «Лелеке»"
