- Що таке неонатальний метаболічний скринінг?
- Як і коли проводиться дослідження?
- Чому неонатальний скринінг важливий?
- Які порушення дозволяє виявити неонатальний генетичний скринінг у «Лелеці»?
Що таке неонатальний метаболічний скринінг?
Розширений генетичний неонатальний скринінг – це найсучасніше та доступне дослідження, яке дозволяє виявити спадкові захворювання обміну речовин у малюка в перші дні його життя, ще до появи перших клінічних ознак.
На щастя переважна більшість немовлят народжуються здоровими.
Проте існують рідкісні вроджені гормональні й метаболічні порушення, які неможливо визначити у новонародженого за зовнішніми ознаками. Однак наявність таких порушень у дитини може призвести до розумової відсталості, вад серця, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, призвести до інвалідності та навіть смерті.
Для своєчасного виявлення порушень обміну речовин в усьому світі золотим стандартом являється розширений неонатальний генетичний скринінг.
В разі виявлення порушення – це дає можливість своєчасно розпочати лікування, та виграти дорогоцінний час для запобігання розвитку серйозних ускладнень зі здоров’ям малюка та забезпечує хворій дитині можливість нормального розвитку.
«Лелека» дбає про своїх пацієнтів і хоче, щоб міжнародні стандарти медицини були доступні і в Україні.
Ми перший в Україні пологовий будинок, який запровадив у себе неонатальний метаболічний скринінг на 59 різних захворювань (для прикладу, в США панель скринінгу включає 61 генетично обумовлене порушення обміну речовин, а у Німеччині – 41.
Розширений неонатальний метаболічний скринінг в «Лелеці» – це перший генетичний паспорт вашої дитини.
Зробивши неонатальний скринінг вашої дитини – ви захищаєте дитину від можливої небезпеки.
Як і коли проводиться дослідження?
Для скринінгу у немовляти протягом перших 37-72 годин (доношена дитина), або 48-72 години (недоношена дитина) з п’ятки береться крапелька крові, саме тому цей тест ще часто називають «п’ятковий тест».
Декілька крапельок крові з п’ятки немовляти наноситься на спеціальний тест-папір, висушується та відправляється для аналізу в лабораторію «Сінлаб» в Німеччині — спеціалізований науковий інститут міста Хайдельберг, який вже понад 40 років спеціалізується на діагностиці та лікуванні вроджених порушень обміну речовин.
Процедура не травматична та абсолютно безпечна.
Результат аналізу приходить через 24 робочих дні.
Чому неонатальний генетичний скринінг важливий?
Проінформований – озброєний
Існують рідкісні вроджені гормональні й метаболічні порушення, які неможливо визначити у новонародженого за зовнішніми ознаками аж до появи клінічних ознак. Більше того, ознаки певних захворювань проявляються не відразу після народження малюка, а й у більш старшому віці.
Протягом всього часу до моменту виявлення захворювання та початку лікування токсичні продукти метаболізму накопичуються в організмі дитини та чинять руйнівну дію на фізичний та розумовий розвиток.
Проведення дослідження відразу після народження малюка дозволяє батькам впевнитися у відсутності генетичних захворювань обміну речовин.
Спадкові хвороби – це реальність!
Згідно статистичних даних порушення обміну речовин зустрічається у одного з 500 новонароджених. Це означає, що навіть здорові батьки можуть бути носіями пошкодженого гену.
Рання діагностика рятує життя
Раннє виявлення хвороб обміну речовин та своєчасно розпочате лікування дозволяє уникнути руйнівних процесів в організмі малюка і зберегти йому життя.
Які порушення дозволяє виявити неонатальний генетичний скринінг у «Лелеці»?
Розширений неонатальний метаболічний скринінг у «Лелеці» включає панель на 59 різних генетичних захворювань: 16 базового тесту, та 43 захворювання обміну речовин, а саме:
- порушення обміну амінокислот або аміноацидопатії;
- порушення окислення жирних кислот;
- порушення обміну органічних кислот або органічні ацидурії;
- порушення роботи ендокринних залоз;
- захворювання екзокринних залоз;
- порушення гемоглобіну;
- інші захворювання.
Порушення обміну амінокислот або аміноацидопатії
При порушенні обміну амінокислот організм дитини не в змозі правильно засвоювати певні амінокислоти, які є будівельними блоками білків.
Небезпечне тим, що у дитини уражується центральна нервова система, порушення серцево-судинної системи, шлунково-кишкового тракту, з боку шкіри та інші. Відбувається затримка розумового та психомоторного розвитку. Призводить до інвалідності та можливі летальні випадки.
При виявленні в перші дні життя малюка призначається дієтотерапія з обмеженням амінокислот.
Дослідження дозволяє виявити наступні захворювання обміну амінокислот:
- Аргініносукцинатна ацидурія
- Цитрулінемія I типу
- Цитрулінемія IІ типу
- Класична фенілкетонурія
- Гомоцистинурія
- Гіперметіонінемія
- Доброякісна гіперфенілаланінемія
- Хвороба «кленового сиропу» (MSUD)
- Тирозинемія I типу (Succinylacetone; SUAC)
- Тирозинемія ІI типу
Порушення окислення жирних кислот
Це група важких спадкових захворювань для яких характерна висока смертність, ураження центральної нервової системи, печінки та серця. Під час травлення організм розщеплює жири на жирні кислоти для одержання енергії. Дитина з проблемами окислення жирних кислот не може належним чином перетворювати жир на енергію, внаслідок чого у крові накопичуються токсичні продукти проміжного обміну. Саме ці метаболіти чинять згубний вплив на тканини головного мозку, серця, печінки.
При ранньому виявленні відхилень призначається дієтотерапія та медикаментозна терапія.
Дослідження дозволяє виявити наступні захворювання порушення окислення жирних кислот:
- Дефект поглинання карнітину / дефект транспортування карнітину
- Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з середньою довжиною вуглецевого ланцюга
- Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з дуже довгим вуглецевим ланцюгом
- Дефіцит довголанцюгової L-3 гідроксиацил-КоА-дегідрогенази
- Дефіцит мітохондріального трифункціонального білку
- Дефіцит L-3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази короткого ланцюга
- Дефіцит L-3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга
- Дефіцит кетоацил-КоА-тіолази жирних кислот середнього ланцюга
- Дефіцит 2,4 дієноіл-КоА-редуктази
- Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази I типу (СРТ-I)
- Дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази II типу (СРТ-II)
- Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази
Порушення обміну органічних кислот або органічні ацидурії
Метаболізм – це те, на скільки добре та швидко ваш організм перетравлює, те що ви їсте та п’єте. У малюків з порушеннями метаболізму органічних кислот відбуваються неправильні біохімічні процеси, внаслідок чого органічні кислоти не приймають участь в ланцюгу, а накопичуються в організмі і чинять згубну дію. Як результат порушення метаболізму органічних кислот є важкі ураження нервової системи, зниження цукру та підвищення ацетону в крові, що може призвести навіть до смерті дитини, затримка психомоторного розвитку, неврологічні симптоми.
При ранньому виявленні відхилень призначається дієтотерапія та вітамінно і антиоксидантна терапія.
Дослідження дозволяє виявити наступні захворювання порушення окислення органічних кислот:
- Пропіонова ацидемія
- Метилмалонова ацидемія (метилмалоніл-КоА мутаза)
- Метилмалонова ацидемія (кобаламінові розлади)
- Ізовалеріанова ацидемія (IVA)
- Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази
- 3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія
- Дефіцит холокарбоксилазсинтетази
- Дефіцит ß-кетотіолази
- Глутарова ацидемія I типу
- Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією
- Малонова ацидемія
- Дефіцит ізобутирил-КоА-дегідрогенази
- Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази
- 3-метилглутаконова ацидурія I типу
- 2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія
- Глутарова ацидемія II типу
- 3-метилглутаконова ацидурія II, III, IV, V типу
- Поєднана малонова та метилмалонова ацидурія
- Дефіцит орнітинтранскарбамілази
Порушення роботи ендокринних залоз
Це генетично обумовлені дисфункції ендокринних залоз, що проявляються у надмірній активності цих залоз або, навпаки, в недостатній інтенсивності їх роботи. Через це дана група захворювань проявляється значним клінічним різноманіттям проявів, адже важко назвати орган чи систему, яку б не торкалися гормональні порушення.
При ранньому виявленні відхилень призначається замісна гормонотерапія, яка суттєво покращує прогноз та якість життя хворої дитини.
Дослідження дозволяє виявити наступні захворювання порушення роботи ендокринних залоз
- Первинний вроджений гіпотиреоз
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз
Захворювання екзокринних залоз
- Муковісцидоз або кістозний фіброз (IRT)
Порушення гемоглобіну
- Серповидно-клітинна анемія
Інші захворювання
До цієї групи відносяться захворювання різного характеру, в тому числі порушення обміну вуглеводів, метаболізму, циклу обміну сечовини, тощо.
До них відносяться:
- Дефіцит біотинідази
- Класична галактоземія (галактоземія I типу)
- Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
- Дефіцит галактокінази
- Дефіцит епімерази галактози
- Порушення обміну вітаміну В12
- Порушення реметилювання (MTHFR, CblD, CblE, CblG)
- Важкий комбінований імунодефіцит (SCID)
- 5q-спинально-м'язова атрофія (SMA)
Якщо у перший місяць правильно діагностувати хворобу, призначити специфічне лікування – дитина отримає шанс на повноцінний розвиток та щасливе майбутнє.
Розширений неонатальний скринінг у «Лелеці» – це не просто діагностика, це система реагування на можливу загрозу.
Замовити аналіз та отримати вичерпну консультацію можна за ☎️ +38 044-390-34-44