Генетика в Києві: консультація генетика в МЦ «Лелека»

Лікар генетик у сучасному світі – це необхідність для пар, які планують вагітність. Навіть якщо немає прямих показань, на етапі планування вагітності за консультацією до генетика ми рекомендуємо звертатися всім.

Генетичні фактори безпосередньо впливають на:

• Настання вагітності, її перебіг та розвиток плода – часто генетичні фактори відіграють вагому роль у процесах безпліддя, невиношуваності вагітності та мертвонароджень.
• Здоров’я майбутньої дитини – на сьогодні близько 5% дітей народжуються з генетичними аномаліями. Саме тому планування вагітності разом з лікарем генетиком допоможе спрогнозувати ризики виникнення спадкових хвороб чи мутацій у майбутнього малюка та скорегувати чинники, які можуть на це вплинути.

Кому бажано звертатися за медико-генетичним консультуванням (ретроспективним)?

Консультація генетика на етапі планування вагітності вкрай важлива у таких випадках:

• випадки розумової відсталості в сім’ї;
• випадки вроджених вад розвитку в сім’ї;
• випадки захворювань в сім’ї (онкологічних, неврологічних, внутрішніх органів, тощо);
• інші стани, що можуть бути обумовленими генетичними факторами (зниження слуху, зору, тощо);
• у подружжя вже є народжена дитина з аномаліями чи вадами розвитку;
• наявність у одного з подружжя спадкової патології чи вроджених вад розвитку;
• в родині є люди, що мають встановлені спадкові захворювання;
• вагітність у віці старше 35 років чи батько віком старше 40 років;
• наявність шкідливих факторів на робочому місці у когось з подружжя;
• шлюб між близькими родичами;
• діагностика безпліддя;
• мимовільні викидні, мертвонародження чи передчасні пологи в анамнезі;
• первинна аменорея та порушення менструального циклу без встановленої причини.

Надзвичайно важливу роль генетик відіграє в плануванні вагітності шляхом екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Законом України заборонено обирати стать майбутньої дитини при проведенні ЕКЗ. Однак, є виключення з правил. Якщо існує ризик виникнення у малюка хромосомного захворювання зчепленого зі статтю, пара може обрати стать майбутньої дитини. Тобто, якщо в генетичному матеріалі пари є аномалії, що можуть стати причиною захворювання у хлопчика – подружжя має законні підстави використовувати матеріал, що не містить «Y-хромосом».

Можливі рішення сім'ї після проведення медико-генетичної консультації

• постімплантаційна пренатальна діагностика;
• передімплантаційна пренатальна діагностика;
• донація гамет (сперми або ооцитів);
• розірвання шлюбу;
• усиновлення дитини;
• утримання від подальшого дітонародження.

Консультація генетика під час вагітності необхідна у таких випадках:

• виявлення під час УЗД аномалії плода;
• підвищення специфічних маркерів захворювань в крові матері під час вагітності на 1 та 2 триместрах;
• перенесене інфекційне захворювання в першому триместрі вагітності;
• наркоманія, алкоголізм, вживання лікарських препаратів під час вагітності.

На етапі вагітності лікар генетик допоможе встановити наявність чи відсутність спадкових захворювань у дитини ще до її народження.

Онкологічні захворювання виникають внаслідок, так званих, «поломок» в генах. Клітини неконтрольовано діляться, що призводить до появи пухлин. Генетичний матеріал спадковий, отже деякі генетичні мутації можуть передаватись від покоління до покоління.

На сьогодні відомо, що ризик виникнення раку молочної залози, раку простати чи прямої кишки тощо значно вищий у людей, що мають близьких родичів з такими діагнозами.

Якщо в сімейному анамнезі є випадки онкологічних захворювань – консультація генетика буде надзвичайно корисною.

• Синдром Дауна;
• Синдром Клайнфельтера;
• Синдром Едвардса;
• Синдром Патау;
• нейрофіброматоз;
• цукровий діабет;
• мутації різного характеру;
• спадкова схильність до ракових захворювань;
• розумова відсталість;
• мікроцефалія;
• схильність до залежностей – алкоголізм, наркоманія тощо.

Лікар генетик найчастіше використовує:

• генеалогічний метод дослідження;
• лабораторний метод дослідження.

Генеалогічний метод полягає в складанні родоводу з урахуванням факторів, що можуть впливати на здоров’я нащадків. Цей метод дозволяє простежити характер успадкування тієї чи іншої хвороби у ряді поколінь.

Генетичне тестування здійснюється різними методами, а саме: обстеження каріотипу, екзомне секвенування, генні NGS-панелі, хромосомний мікроматричний аналіз, геномне картування тощо. Оптимальний метод обстеження лікар генетик підбирає індивідуально, з врахуванням сімейного анамнезу та клінічних даних пацієнта.

В залежності від мети звернення до спеціаліста лікар може призначати різний спектр обстеження, що необхідний саме у вашому випадку.

Якщо мета вашого звернення встановлення ризику виникнення онкологічних захворювань, зважаючи на обтяжений сімейний анамнез, варто визначити наявність маркерів спадкових мутацій та їх рівень за допомогою молекулярно-генетичних досліджень.

Під час вагітності генетик призначає стандартні методи обстеження:

• УЗД на 11-12 тижні вагітності (ТВ), на 18-22 ТВ та на 28-32 ТВ. Якщо є показання, чи за бажанням жінки обстеження можуть проводити частіше. УЗД доволі чутливий метод, що дозволяє встановити наявність аномалії розвитку плода в більшості випадків.
• Біохімічний скринінг – це аналіз крові, що проводиться на різних термінах вагітності, перший на 11-12 тижнях. Це обстеження спрямоване на визначення рівня біохімічних маркерів в крові матері. Відхилення в цих показниках дозволяють виявити зміни в розвитку плода.
• Неінвазивний пренатальний скринінг (НІПТ) – відбувається шляхом забору молекул ДНК дитини з крові матері та аналізу генетичного матеріалу ДНК. Цей метод надзвичайно чутливий та дозволяє з високою вірогідністю встановити наявність генетичних аномалій.

Якщо у вищевказаних методах дослідження були виявлені зміни чи відхилення від норми можуть призначити інвазивні (з втручанням в організм) методи обстеження:

• Амніоцентез – забір навколоплідних вод за допомогою проколу передньої черевної стінки, матки та навколоплідних оболонок. Виконується на 16-17 тижні вагітності.
• Біопсія хоріону – для аналізу беруть частину ворсин хоріона плода. Забір матеріалу також відбувається шляхом проколу передньої черевної стінки. Проводять на 10-12 тижнях вагітності.
• Кордоцентез – забір пуповинної крові плода.
• Плацентоцентез – забір частини плаценти шляхом пункції передньої черевної стінки під контролем УЗД. Виконують на 16-22 тижнях вагітності.

Каріотипування – це метод, що дозволяє виявити порушення в кількості хромосом організму та їх структурних змін.

Каріотипування застосовують для діагностики захворювань:

• у дітей, які мають вроджені інтелектуальні дефекти та вади розвитку;
• у жінок, які мали переривання вагітності у зв’язку з вадами розвитку дитини;
• подружнім парам із звичним невиношуванням вагітності.

Секвенування – це метод, який дозволяє проаналізувати весь геном, екзом (частину геному, де виникає найбільший відсоток мутацій) чи вибраної панелі генів, пов’язаних з певною патологією.

Секвенування рекомендується провести парам у яких було:

• народження дитини з інтелектуальними дефектами;
• народження дитини з вадами розвитку чи переривання вагітності з приводу вад розвитку плода;
• наявність в сім’ї генетично обумовлених хвороб. Наприклад, гемофілія, полікістоз нирок, синдром Марфана.

• Найбільш достовірну інформацію можливо отримати при обстеженні хворого члена сім’ї.
• Достовірність підвищується при обстеженні хворої дитини та батьків.
• Важливо знайти оптимальний тест, панель, щоб досягти результату при мінімальних витратах.
• Консультація генетика та проведення обстеження особливо актуальне при бажанні сім’ї з дитиною, що має вродженні вади інтелекту чи розвитку, мати ще одну дитину ( в перспективі).
• Варто бути готовим, що причина захворювання не буде знайдена.
• Не завжди вдається встановити діагноз після проведення перших досліджень – треба бути готовим до того, що будуть потрібні додаткові обстеження.
• Требу бути готовим, що результати обстеження ніяк не вплинуть на лікування дитини.