Генетика в Киеве: консультация врача генетика в МЦ «Лелека»

Врач генетик в современном мире – это необходимость для пар, планирующих беременность. Даже если нет прямых показаний, на этапе планирования беременности за консультацией к генетику мы советуем обращаться всем.

Генетические факторы оказывают непосредственное влияние на:

• Наступление беременности, ее течение и развитие плода – часто генетические факторы играют важную роль в процессах бесплодия, невынашиваемости беременности и мертворождений.
• Здоровье будущего ребенка – на сегодняшний день около 5% детей рождаются с генетическими аномалиями. Поэтому планирование беременности вместе с врачом генетиком поможет спрогнозировать риски возникновения наследственных болезней или мутаций у будущего малыша и скорректировать факторы, которые могут на это повлиять.

Кому желательно обращаться за медико-генетическим (ретроспективным) консультированием?

Консультация генетика на этапе планирования беременности крайне важна в следующих случаях:

• случаи умственной отсталости в семье;
• случаи врожденных пороков развития в семье;
• случаи заболеваний в семье (онкологических, неврологических, внутренних органов и т.п.);
• другие состояния, которые могут быть обусловлены генетическими факторами (снижение слуха, зрения и т.д.);
• у супругов уже есть рожденный ребенок с аномалиями или пороками развития;
• наличие у одного из супругов наследственной патологии или врожденных пороков развития;
• в семье есть люди, имеющие установленные наследственные заболевания;
• беременность в возрасте старше 35 лет или отец старше 40 лет;
• наличие вредных факторов на рабочем месте у кого-то из супругов;
• брак между близкими родственниками;
• диагностика бесплодия;
• самопроизвольные выкидыши, мертворождения или преждевременные роды в анамнезе;
• первичная аменорея и нарушение менструального цикла без установленной причины.

Чрезвычайно важную роль генетик играет в планировании беременности путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Законом Украины запрещено выбирать пол будущего ребенка при проведении ЭКО. Однако есть исключение из правил. Если существует риск возникновения у малыша хромосомного заболевания, сцепленного с полом, пара может выбрать пол будущего ребенка. То есть, если в генетическом материале пары есть аномалии, которые могут стать причиной заболевания у мальчика – супруги имеют законные основания использовать материал, не содержащий «Y-хромосом».

Возможны решения семьи после проведения медико-генетической консультации

• постимплантационная пренатальная диагностика;
• предимплантационная пренатальная диагностика;
• донация гамет (спермы или ооцитов);
• расторжение брака;
• усыновление ребенка;
• воздержание от дальнейшего деторождения.

Консультация генетика во время беременности необходима в следующих случаях:

• выявление во время УЗИ аномалии плода;
• повышение специфических маркеров заболеваний крови матери во время беременности на 1 и 2 триместрах;
• перенесенное инфекционное заболевание в первом триместре беременности;
• наркомания, алкоголизм, употребление лекарственных препаратов во время беременности.

На этапе беременности врач генетик поможет установить наличие или отсутствие наследственных заболеваний у ребенка еще до его рождения.

Онкологические заболевания возникают в результате, так называемых, «поломок» в генах. Клетки неконтролируемо делятся, что приводит к появлению опухолей. Генетический материал наследственный, так что некоторые генетические мутации могут передаваться от поколения к поколению.

Сегодня известно, что риск возникновения рака молочной железы, рака простаты или прямой кишки и т.д. значительно выше у людей, имеющих близких родственников с такими диагнозами.

Если в семейном анамнезе есть случаи онкологических заболеваний – консультация генетика будет очень полезна.

• Синдром Дауна;
• Синдром Клайнфельтера;
• Синдром Эдвардса;
• Синдром Патау;
• нейрофиброматоз;
• сахарный диабет;
• мутации разного характера;
• наследственная предрасположенность к раковым заболеваниям;
• умственная отсталость;
• микроцефалия;
• склонность к зависимостям – алкоголизм, наркомания и т.д.

Врач генетик чаще всего использует:

• генеалогический метод исследования;
• лабораторный метод исследования.

Генеалогический метод заключается в составлении родословной с учетом факторов, влияющих на здоровье потомков. Этот способ позволяет проследить характер наследования той либо другой заболевания в ряде поколений.

Генетическое тестирование осуществляется разными методами, а именно: обследование кариотипа, экзомное секвенирование, генные NGS-панели, хромосомный микроматричный анализ, геномное картирование и т.д. Оптимальный метод обследования врач генетик подбирает индивидуально с учетом семейного анамнеза и клинических данных пациента.

В зависимости от цели обращения к специалисту врач может назначать разный спектр обследования, который необходим именно в вашем случае.

Если цель вашего обращения – установление риска возникновения онкологических заболеваний, учитывая отягощенный семейный анамнез, следует определить наличие маркеров наследственных мутаций и их уровень с помощью молекулярно-генетических исследований.

Во время беременности генетик назначает стандартные методы обследования:

• УЗИ на 11-12 неделе беременности (ТВ), на 18-22 ТВ и 28-32 ТВ. Если есть показания, или по желанию женщины обследование могут проводить чаще. УЗИ достаточно чувствительный метод, позволяющий установить наличие аномалии развития плода в большинстве случаев.
• Биохимический скрининг – это анализ крови, проводимый на разных сроках беременности, первый на 11-12 неделе беременности. Это обследование направлено на определение уровня биохимических маркеров в крови матери. Отклонения в этих показателях позволяют выявить изменения в развитии плода.
• Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) – происходит путем забора молекул ДНК ребенка из крови матери и анализа генетического материала ДНК. Этот метод очень чувствителен и позволяет с высокой вероятностью установить наличие генетических аномалий.

Если в вышеуказанных методах исследования были обнаружены изменения или отклонения от нормы, могут назначить инвазивные (с вмешательством в организм) методы обследования:

• Амниоцентез – забор околоплодных вод с помощью прокола передней брюшной стенки, матки и околоплодных оболочек. Выполняется на 16-17 неделе беременности.
• Биопсия хориона – для анализа берут часть ворсин хориона плода. Забор материала также производится путем прокола передней брюшной стенки. Проводят на 10-12 неделях беременности.
• Кордоцентез – забор пуповинной крови плода.
• Плацентоцентез – забор части плаценты путем пункции передней брюшной стенки под контролем УЗИ. Выполняют на 16-22 неделях беременности.

Кариотипирование – это способ, позволяющий выявить нарушения в количестве хромосом организма и их структурных конфигураций.

Кариотипирование применяют для диагностики заболеваний:

• у детей, имеющих врожденные интеллектуальные дефекты и пороки развития;
• у женщин, которые имели прерывание беременности в связи с пороками развития ребенка;
• у супружеских пар с привычным невынашиванием беременности.

Секвенирование – это метод, позволяющий проанализировать весь геном, экзом (часть генома, где возникает наибольший процент мутаций) или выбранной панели генов, связанных с определенной патологией.

Секвенирование рекомендуется провести парам, у которых было:

• рождение ребенка с интеллектуальными дефектами;
• рождение ребенка с пороками развития или прерывания беременности по поводу пороков развития плода;
• наличие в семье генетически обусловленных заболеваний. К примеру, гемофилия, поликистоз почек, синдром Марфана.

• Наиболее достоверную информацию можно получить при обследовании больного члена семьи.
• Достоверность повышается при обследовании больного ребенка и родителей.
• Важно найти оптимальный тест, панель, чтобы добиться результата при минимальных затратах.
• Консультация генетика и проведение обследования особенно актуальна при желании семьи с ребенком, имеющим врожденные пороки интеллекта или развития, иметь еще одного ребенка (в перспективе).
• Следует быть готовым, что причина заболевания не будет найдена.
• Не всегда удается установить диагноз после проведения первых исследований – нужно быть готовым к тому, что потребуются дополнительные обследования.
• Следует быть готовым, что результаты обследования никак не повлияют на лечение ребенка.