В сучасному світі лабораторна діагностика має важливе значення для раннього визначення вроджених захворювань та різних порушень стану внутрішнього середовища маленького організму. Раннє виявлення таких станів дозволяє попередити прогресування захворювання або навіть його виникнення.
Найперші аналізи малюка: аналізи в пологовому
Найперший забір аналізів малюка виконується ще в пологовій залі, а матеріалом для аналізу є пуповинна кров дитини. За допомогою цього аналізу проводять визначення групи крові та резус-фактора дитини, аналізи на визначення гепатитів В і С, аналізи на ВІЛ та сифіліс.
В пологовому будинку «Лелека» також проводять аналіз пуповинної крові на гази та електроліти. Це експрес-тест, що робиться в перші хвилини життя малюка для того, щоб оцінити стан новонародженого. Дослідження показує рівень насиченості крові киснем та дає розуміння чи не було кисневого голодування (асфіксії) у новонародженого під час пологів – на основі цих даних лікарі неонатологи розуміють, як далі вести новонародженого.
Якщо у малюка наявні ознаки жовтяниці, додатково в пуповинній крові визначають білірубін, лужну фосфатазу та трансамінази – АлАТ, АсАТ. Ці аналізи необхідно виконати для того, щоб диференціювати фізіологічну та патологічну жовтяниці.
Фізіологічна жовтяниця пов’язана з дефіцитом у новонароджених специфічного ферменту – глюкуронілтрасферази, та проходить через декілька днів без ускладнень. Патологічна жовтяниця навпаки, може спровокувати багато ускладнень, зокрема ураження центральної нервової системи. Такий стан потребує лікування та спостереження за станом дитини.
При виписці з пологового всім здоровим діткам виконують забір капілярної крові з п’ятки, з метою визначення кількості гемоглобіну, еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів. Цей аналіз дозволяє оцінити кровотворення та виключити наявність анемії.
Неонатальний скринінг
В перші дні життя малюка за державною програмою проводиться неонатальний скринінг, який дозволяє виявити генетичні захворювання обміну речовин у малюка ще до того, як почнуть проявлятися клінічні ознаки патології. Цей комплекс аналізів ще називають «п’ятковий тест», бо забір крові проводиться з п’ятки малюка.
Для аналізу кілька крапельок крові з п’ятки немовляти наноситься на спеціальний тест-бланк, висушується та відправляється для дослідження в спеціалізовану лабораторію.
Важливість цього тесту полягає в ранньому виявлені спадкових захворювань, які в перші роки життя перебігають безсимптомно. Небезпечним є те, що хоч захворювання ніяк не виявляється, але токсичні продукти метаболізму поступово накопичуються і чинять негативний вплив на нервову систему та фізичний розвиток дитини.
Тому раннє виявлення такого захворювання дозволить завчасно провести лікування та попередити прогресування захворювання.
На сьогодні за державною програмою неонатального скринінгу виконується визначення 21 захворювання:
- Спінальна м’язова атрофія (SMA)
- Фенілкетонурія
- Муковісцидоз
- Галактоземія І типу
- Глютарова ацидурія І та ІІ типу
- Вроджений гіпотиреоз
- Біотинідазна недостатність
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази
- Дефіцит довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази
- Дефіцит довголанцюгової гідроксиацил-КоА-дегідрогенази
- Дефіцит трифункціонального білка
- Дефіцит HMG-ліази
- Ізовалеріанова ацидурія
- Хвороба «кленового сиропу»
- Метилмалонова ацидурія
- Первинний карнітиновий дефіцит
- Пропіонова ацидурія
- Тирозинемія І типу
- Тяжкий комбінований імунодефіцит
- Адреногенітальний синдром
Найбільш поширеними серед немовлят та найбільш небезпечними є такі захворювання:
- Спінальна м’язова атрофія
- Муковісцидоз
- Фенілкетонурія
- Вроджений гіпотиреоз
- Адреногенітальний синдром
Cпінальна м’язова атрофія або SMA
Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, при якому за рахунок мутації у певному гені відбувається втрата мотонейронів та прогресивна атрофія м'язів в подальшому. При тяжкій формі захворювання дитина помирає у віці до 2 років, при легшій формі – дитина виживає, але залишається інвалідом, з потребою дихальної дихальної підтримки за допомогою апарата ШВЛ.
Фенілкетонурія
Це захворювання, що характеризується дефіцитом ферменту, який перетворює фенілаланін в тирозин. Це може спричинити затримку психічного розвитку дитини, альбінізм, судоми та слабкість.
Вроджений гіпотиреоз
Це недостатність або повністю відсутнє функціонування щитоподібної залози і, як наслідок, зниження тиреоїдних гормонів. Цей стан проявляється затримкою фізичного та розумового розвитку, порушенням диференціації та росту органів та сповільненням всіх процесів в організмі.
Муковісцидоз
Це генетичне захворювання що уражає дихальну та травну системи внаслідок порушення функціонування ендокринних залоз. Для діагностики муковісцидозу виконують дослідження капілярної крові на визначення рівня імунореактивного трипсину.
Адреногенітальний синдром
Порушення в роботі надниркових залоз, вироблення їх гормонів. При відсутності специфічного лікування, призводить до передчасного статевого дозрівання, порушення електролітного обміну.
Скринінг на адреногенітальний синдром виконується шляхом визначення рівня 17-гідроксипрогестерону в капілярній крові.
Важливо! Якщо один зі скринінгових аналізів позитивний, тобто показники виходять за межі норми – дитині призначається лікування, що дозволяє жити повноцінним життям.
В МЦ «Лелека», окрім неонатального скринінгу за державною програмою, за бажанням батьків може бути виконано розширений неонатальний метаболічний скринінг – генетичний паспорт дитини на 59 спадкових захворювань.
Профілактичні огляди
Окрім скринінгових аналізів, за призначенням педіатра, дитині на першому році життя періодично виконують наступні дослідження з профілактичною метою:
- Загальний аналіз крові з лейкоцитарною формулою - для оцінки кровотворення і виявлення запальних та інфекційних процесів.
- Біохімічний аналіз крові – глюкоза, білірубін, загальний білок, креатинін (дозволяє оцінити функціонування нирок, печінки та підшлункової залози).
- Визначення рівня гемоглобіну – для діагностики анемій.
- Загальний аналіз сечі – для оцінки функції нирок.
Якщо під час розшифровки результатів аналізу в дитини виявлено зниження кількості еритроцитів чи гемоглобіну лікар може додатково призначити аналіз крові на залізо та феритин з метою визначення причини анемії.
Якщо є генетична схильність до алергічних реакцій чи лікар запідозрив в дитини наявність харчової алергії виконують аналізи крові на алергени:
- Визначення ige в крові – неспецифічний маркер алергічного процесу.
- Мультиплекс-тест ALEX – новітній метод діагностики чутливості організму до різних речовин навколишнього середовища. Перевагою цього аналізу є те, що він дозволяє встановити одночасно наявність чи відсутність алергії до 282 алергенів.
У разі виявлення відхилень в профілактичних аналізах крові та сечі, ваш лікар-педіатр може призначити додатково інші види аналізів, які дозволяють встановити причину та підтвердити діагноз. До таких аналізів відносять: лейкоцитарну формулу, біохімічний аналіз крові, аналіз крові на вітаміни, гормональні панелі, аналіз калу на яйця гельмінтів чи специфічні аналізи на інфекційні захворювання, тощо.
Виконання всіх профілактичних оглядів та лабораторних досліджень дозволять зберегти здоров’я вашого малюка міцним. Дотримуйтесь рекомендацій лікаря та будьте здорові!