В современном мире лабораторная диагностика имеет важное значение для раннего определения врожденных заболеваний и различных нарушений состояния внутренней среды маленького организма. Раннее выявление таких состояний позволяет предупредить прогрессирование заболевания или даже его возникновение.
Самые первые анализы малыша: анализы в роддоме
Первый забор анализов малыша выполняется еще в родзале, а материалом для анализа является пуповинная кровь ребенка. С помощью этого анализа проводят определение группы крови и резус-фактора ребенка, анализы на определение гепатитов В и С, анализы на ВИЧ и сифилис.
В роддоме «Лелека» также проводят анализ пуповинной крови на газы и электролиты. Это экспресс-тест, который делается в первые минуты жизни малыша для того, чтобы оценить состояние новорожденного. Исследование показывает уровень насыщенности крови кислородом и дает понимание отсутствия ли кислородного голодания (асфиксии) у новорожденного во время родов – на основе этих данных врачи неонатологи понимают, как дальше вести новорожденного.
Если у малыша есть признаки желтухи, в пуповинной крови дополнительно определяют билирубин, щелочную фосфатазу и трансаминазы – АлАТ, АсАТ. Эти анализы необходимо выполнить для того, чтобы дифференцировать физиологическую и патологическую желтуху.
Физиологическая желтуха связана с дефицитом у новорожденных специфического фермента – глюкуронилтрасферазы, и проходит через несколько дней без осложнений. Патологическая желтуха, наоборот может спровоцировать многие осложнения, в частности поражение центральной нервной системы. Такое состояние нуждается в лечении и наблюдении за состоянием ребенка.
При выписке из роддома всем здоровым деткам выполняют забор капиллярной крови из пятки, с целью определения количества гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Этот анализ позволяет оценить кроветворение и исключить наличие анемии.
Неонатальный скрининг
В первые дни жизни малыша по государственной программе проводится неонатальный скрининг, позволяющий выявить генетические заболевания обмена веществ у малыша еще до того, как начнут проявляться клинические признаки патологии. Этот комплекс анализов еще называют «пяточный тест», потому что забор крови производится с пятки малыша.
Для анализа несколько капелек крови из пятки младенца наносится на специальный тест-бланк, высушивается и отправляется для исследования в специализированную лабораторию.
Важность этого теста заключается в раннем обнаружении наследственных заболеваний, которые в первые годы жизни протекают бессимптомно. Опасно то, что хоть заболевание никак не проявляется, но токсичные продукты метаболизма постепенно накапливаются и оказывают негативное влияние на нервную систему и физическое развитие ребенка.
Поэтому раннее выявление такого заболевания позволит заблаговременно провести лечение и предупредить прогрессирование заболевания.
На сегодняшний день по государственной программе неонатального скрининга выполняется определение 21 заболевания:
- Спинальная мышечная атрофия
- Фенилкетонурия
- Муковисцидоз
- Галактоземия I типа
- Глютаровая ацидурия I и II типа
- Врожденный гипотиреоз
- Биотинидазная недостаточность
- Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Дефицит трехфункционального белка
- Дефицит HMG-лиазы
- Изовалериановая ацидурия
- Болезнь «кленового сиропа»
- Метилмалоновая ацидурия
- Первичный карнитиновый дефицит
- Пропионовая ацидурия
- Тирозинемия I типа
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Адреногенитальный синдром
Наиболее распространенными среди младенцев и наиболее опасными являются четыре заболевания:
- Фенилкетонурия
- Спинальная мышечная атрофия
- Врожденный гипотиреоз
- Муковисцидоз
- Адреногенитальный синдром
Спинальная мышечная атрофия или SMA
Это редкое нервно-мышечное заболевание, при котором за счет мутации в определенном гене происходит потеря мотонейронов и прогрессивная атрофия мышц в дальнейшем. При тяжелой форме заболевания ребенок умирает в возрасте до 2 лет, при более легкой форме – ребенок выживает, но остается инвалидом, с потребностью дыхательной поддержки с помощью аппарата ИВЛ.
Фенилкетонурия
Это заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает фенилаланин в тирозин. Это может спровоцировать задержку психического развития ребенка, альбинизм, судороги и слабость.
Врожденный гипотиреоз
Это недостаточность функционирования щитовидной железы и, как следствие, снижение тиреоидных гормонов. Это состояние проявляется задержкой физического и умственного развития, нарушением дифференциации и роста органов и замедлением всех процессов в организме.
Муковисцидоз
Генетическое заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную систему вследствие нарушения функционирования эндокринных желез. Для диагностики муковисцидоза делают исследование капиллярной крови для определения уровня иммунореактивного трипсина.
Адреногенитальный синдром
Нарушение в работе надпочечников, выработка их гормонов. При отсутствии специфического лечения, приводит к преждевременному половому созреванию, нарушению электролитного обмена.
Скрининг на адреногенитальный синдром выполняется путем определения уровня 17-гидроксипрогестерона в капиллярной крови.
Важно! Если один из скрининговых анализов положителен, то есть показатели выходят за пределы нормы – ребенку назначается лечение, позволяющее жить полноценной жизнью.
В МЦ «Лелека», помимо неонатального скрининга по государственной программе, по желанию родителей может быть выполнен расширенный неонатальный метаболический скрининг – генетический паспорт ребенка на 59 наследственных заболеваний.
Профилактические осмотры
Кроме скрининговых анализов, по назначению педиатра, ребенку на первом году жизни периодически выполняют следующие исследования в профилактических целях:
- Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой – для оценки кроветворения и выявления воспалительных и инфекционных процессов
- Биохимический анализ крови – глюкоза, билирубин, общий белок, креатинин (позволяет оценить функционирование почек, печени и поджелудочной железы)
- Определение уровня гемоглобина – для диагностики анемий
- Общий анализ мочи – для оценки функции почек
Если при расшифровке результатов анализа у ребенка выявлено снижение количества эритроцитов или гемоглобина, врач может дополнительно назначить анализ крови на железо и ферритин с целью определения причины анемии.
Если есть генетическая предрасположенность к аллергическим реакциям или врач заподозрил у ребенка наличие пищевой аллергии выполняют анализы крови на аллергены:
- Определение IgE в крови – неспецифический маркер аллергического процесса
- Мультиплекс-тест ALEX – новейший метод диагностики чувствительности организма к разным веществам окружающей среды. Преимуществом этого анализа является то, что он позволяет установить одновременно наличие или отсутствие аллергии на 282 аллергена.
В случае выявления отклонений в профилактических анализах крови и мочи врач-педиатр назначает другие виды анализов, позволяющие установить причину и подтвердить диагноз. К таким анализам относятся лейкоцитарная формула, биохимический анализ крови, анализ крови на витамины, гормональные панели, анализ кала на яйца гельминтов или специфические анализы на инфекционные заболевания.
Выполнение всех профилактических осмотров и лабораторных исследований позволит сохранить здоровье Вашего малыша крепким, следуйте рекомендациям врача и будьте здоровы!