Народження малюка - це, мабуть, найочікуваніша подія в житті батьків. З двох маленьких клітинок, які знайшли один одного в утробі майбутньої матері, зароджується, чи правильніше буде сказати, створюється, нове життя - новонароджений. Маленький чоловічок, схожий на своїх батьків. А далі диво стає ще унікальніше! Однак, бувають й інші історії, якими ми прагнемо поділитися з вами в рамках рубрики «Історії з професійного життя «Лелеки»
Історія з життя маленького пацієнта...
Дитина матері В. народилась від першої вагітності, термін гестації 40 тижнів. Вагітність перебігала без особливостей. У матері був обтяжений соматичний анамнез. Генетичну родинну патологію жінка заперечувала.
В терміні 40 тижнів шляхом операції кесаревого розтину народився живий доношений хлопчик вагою 3500 грамів з оцінкою за шкалою Апгар 7/8 балів. Стан дитини з народження був важкий за рахунок тяжкого ураження шкіри. Дитина народилась по всьому тілі вкрита колоїдною плівкою, схожою на целофан, із тріщинами на шкірі шиї, пахових складок, живота; відмічалися ектропіум, риб'ячий рот, деформація вушних раковин. Встановлено клінічний діагноз: вроджений іхтіоз, неуточнений. Колоїдний плід.
Протягом перших 5-ти днів життя спостерігалось лущення, тріщини епітелізувалися, шкіра очищувалася. В подальшому після відшарування колоїду відбулась епітелізація шкіри по всьому тулубі та у ділянці складок. Ектропіон, деформація вушних раковин регресували. Дихальні розлади не відмічались. Гемодинаміка була стабільна. В невростатусі протягом перших тижнів життя спостерігалась неонатальна церебральна збудливість, в динаміці з покращенням. Початкове харчування було ентеральне з ріжка з поступовим розширенням обсягів, засвоював. Випорожнення та діурез без особливостей.
Враховуючи позитивну динаміку, повну епітелізацію шкіри та стабільний стан, на 12 добу життя дитину було переведено до палат сумісного перебування. В динаміці стан з покращенням. Відновлене грудне вигодування. Батьки дитини оволоділи навичками догляду за шкірою.
Дитину обстежено в повному обсязі. Проведено консультації дитячого дерматовенеролога, дитячого офтальмолога та дитячого невролога, отримано рекомендації.
Після генетичного обстеження (ДНК-діагностика мікроструктурних хромосомних аномалій методом порівняльної геномної гібридизації) підтверджено аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз типу 2.
Виходжування проводилось в режимі кувезу протягом 10 діб, в подальшому – режим відкритої реанімаційної системи з сервоконтролем температури тіла. Зовнішньо застосовувались планова специфічна терапія (зволожуючі, антисептичні та загоюючі засоби), інфузійна терапія та антибактеріальна терапія.
У віці 20 діб дитина була виписана додому в задовільному стані.
У серпні 2018 року дитині виповнився один рік. За даними катамнестичного спостереження, її стан здоров’я задовільний.
Для довідки:
Назва захворювання «вроджений іхтіоз» походить від грецького ichthys – «риба», що певною мірою вказує на схожість шкіри хворих, вкритої лускатими роговими нашаруваннями, з лускою риб. Вроджений іхтіоз належить до спадкових дерматозів, основною ознакою яких є порушення процесів зроговіння. Висока частота цієї патології в загальній структурі дерматологічної захворюваності, її персистуючий перебіг, системний характер уражень, труднощі в лікуванні та низька ефективність останнього дозволяють вважати проблему вродженого іхтіозу однією зі складних і актуальних в лікарській практиці в цілому і педіатрії зокрема.
Частота вродженого іхтіозу варіює залежно від форми захворювання і становить в середньому 1:2000 для простого іхтіозу, 1:4000 для Х-зчепленого іхтіозу, 1:100000 для епідермолітичного іхтіозу та 1:300000 для ламелярного іхтіозу.
Медикаментозне лікування:
Місцева терапія: використовується при будь-яких формах вродженого іхтіозу. За легкого ступеня тяжкості можливе проведення монотерапії.
Системна терапія: використовується в терапії середньої форми вродженого іхтіозу.
Прогноз залежить від форми захворювання. Клінічні прояви простого іхтіозу мінімізуються після 20-25 років, проте якість життя все одно знижується через наявність системних патологій шлунково-кишкового тракту. Важкі форми вродженого іхтіозу часто є причиною смерті та дитячої інвалідності.
Весь колектив відділення неонатології та інтенсивної терапії новонароджених пологового будинку «Лелека» бажають малюку рости здоровим в люблячій родині.
_________________________________________
Відділення неонатології та інтенсивної терапії новонароджених