Рождение малыша - это, пожалуй, самое ожидаемое событие в жизни родителей. Из двух маленьких клеточек, которые нашли друг друга в утробе будущей матери, зарождается, или правильнее будет сказать, создается новая жизнь - новорожденный. Маленький человечек, похожий на своих родителей. А дальше чудо становится еще уникальнее!
Однако, бывают и другие истории, которыми мы хотим поделиться с вами в рамках рубрики «Истории из профессиональной жизни «Лелеки»
История из жизни маленького пациента ...
Ребенок матери В. родилась от первой беременности, срок гестации 40 недель. Беременность протекала без особенностей. У матери был обременен соматический анамнез. Генетическую семейную патологию женщина отрицала.
В сроке 40 недель путем операции кесарева сечения родился живой доношенный мальчик весом 3500 граммов с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов. Состояние ребенка с рождения было тяжелым за счет тяжелого поражения кожи. Ребенок родился по всему телу покрыт коллоидной пленкой, похожей на целлофан, с трещинами на коже шеи, паховых складок, живота, отмечались ектропиум, рыбий рот, деформация ушных раковин. Установлено клинический диагноз: врожденный ихтиоз неуточненный. Коллоидный плод.
В течение первых 5 дней жизни наблюдалось шелушение, трещины епителизировались, кожа очищалась. В дальнейшем после отслоения коллоида состоялась эпителизация кожи по всему туловищу и в области складок. Эктропион, деформация ушных раковин регрессировали. Дыхательные расстройства не отмечались. Гемодинамика была стабильна. В невростатусе в течение первых недель жизни наблюдалась неонатальная церебральная возбудимость, в динамике с улучшением. Исходное питание было энтеральное из рожка с постепенным расширением объемов, усваивал. Стул и диурез без особенностей.
Учитывая положительную динамику, полную эпителизацию кожи и стабильное состояние, на 12 сутки жизни ребенка перевели в палаты совместного пребывания. В динамике состояние с улучшением. Восстановленное грудное вскармливание. Родители ребенка овладели навыками ухода за кожей.
Ребенка обследовано в полном объеме. Проведены консультации детского дерматовенеролога, детского офтальмолога и детского невролога, получено рекомендации.
После генетического обследования (ДНК-диагностика микроструктурных хромосомных аномалий методом сравнительной геномной гибридизации) подтверждено аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз типа 2.
Выхаживания проводилось в режиме кувеза в течение 10 суток, в дальнейшем - режим открытой реанимационной системы с сервоконтролем температуры тела. Внешне применялись плановая специфическая терапия (увлажняющие, антисептические и заживляющие средства), инфузионная терапия и антибактериальная терапия.
В возрасте 20 суток ребенок был выписан домой в удовлетворительном состоянии.
В августе 2018 ребенку исполнился один год. По данным катамнестического наблюдения, его состояние здоровья удовлетворительное.
Для справки:
Название заболевания «врожденный ихтиоз» происходит от греческого ichthys - «рыба», в определенной степени указывает на сходство кожи больных, покрытой чешуйчатыми роговыми наслоениями, с чешуей рыб. Врожденный ихтиоз принадлежит к наследственным дерматозам, основным признаком которых является нарушение процессов ороговения. Высокая частота этой патологии в общей структуре дерматологической заболеваемости, ее персистирующее течение, системный характер поражений, трудности в лечении и низкая эффективность последнего позволяют считать проблему врожденного ихтиоза одной из сложных и актуальных во врачебной практике в целом и педиатрии в частности.
Частота врожденного ихтиоза варьирует в зависимости от формы заболевания и составляет в среднем 1: 2000 для простого ихтиоза, 1: 4000 для Х-сцепленного ихтиоза, 1: 100000 для епидермолитичного ихтиоза и 1: 300000 для ламелярного ихтиоза.
Медикаментозное лечение:
Местная терапия: используется при любых формах врожденного ихтиоза. По легкой степени тяжести возможно проведение монотерапии.
Системная терапия: используется в терапии средней формы врожденного ихтиоза.
Прогноз зависит от формы заболевания. Клинические проявления простого ихтиоза минимизируются после 20-25 лет, однако качество жизни все равно снижается из-за наличия системных патологий желудочно-кишечного тракта. Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто является причиной смерти и детской инвалидности.
Весь коллектив отделения неонатологии и интенсивной терапии новорожденных родильного дома «Лелека» желают малышу расти здоровым в любящей семье.
_________________________________________
Отделение неонатологии и интенсивной терапии новорожденных