- Что такое неонатальный метаболический скрининг?
- Как и когда проводится исследование?
- Почему неонатальный скрининг важен?
- Какие нарушения позволяет выявить неонатальный генетический скрининг в «Лелеке»?
Что такое неонатальный метаболический скрининг?
Расширенный генетический неонатальный скрининг – это самое современное и доступное исследование, позволяющее выявить наследственные заболевания обмена веществ у малыша в первые дни его жизни еще до появления первых клинических признаков.
К счастью, подавляющее большинство младенцев рождаются здоровыми.
Однако существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких нарушений у ребенка может привести к умственной отсталости, порокам сердца, потере слуха, развитию инфекционных болезней, привести к инвалидности и даже смерти.
Для своевременного выявления нарушений обмена веществ по всему миру золотым стандартом является расширенный неонатальный генетический скрининг.
В случае выявления нарушения это позволяет своевременно начать лечение и выиграть драгоценное время для предотвращения развития серьезных осложнений со здоровьем малыша и обеспечивает больному ребенку возможность нормального развития.
«Лелека» заботится о своих пациентах и хочет, чтобы международные стандарты медицины были доступны и в Украине.
Мы первый в Украине роддом, который ввел у себя неонатальный метаболический скрининг на 59 различных заболеваний (например, в США панель скрининга включает 61 генетически обусловленное нарушение обмена веществ, а в Германии – 41).
Расширенный неонатальный метаболический скрининг в «Лелеке» – это первый генетический паспорт вашего ребенка.
Сделав неонатальный скрининг вашего ребенка – вы защищаете малыша от возможной опасности.
Как и когда проводится исследование?
Для скрининга у младенца в течение первых 37-72 часов (доношенный ребенок), или 48-72 часов (недоношенный ребенок) из пятки берется капелька крови, поэтому этот тест еще часто называют «пяточный тест».
Несколько капелек крови из пятки младенца наносится на специальную тест-бумагу, высушивается и отправляется для анализа в лабораторию «Синлаб» в Германии – это специализированный научный институт города Хайдельберг, который уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ.
Процедура не травматическая и абсолютно безопасная.
Результат анализа приходит через 24 рабочих дней.
Почему неонатальный генетический скрининг важен?
Проинформирован – вооружен
Существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам вплоть до появления клинических признаков. Более того, признаки определенных заболеваний проявляются не сразу после рождения малыша, но и в более старшем возрасте.
В течение всего времени, до момента выявления заболевания и начала лечения, токсичные продукты метаболизма накапливаются в организме ребенка и оказывают разрушительное действие на физическое и умственное развитие.
Проведение исследования сразу после рождения малыша позволяет родителям убедиться в отсутствии генетических болезней обмена веществ.
Наследственные болезни – это реальность!
Согласно статистическим данным нарушение обмена веществ встречается у одного из 500 новорожденных. Это значит, что даже здоровые родители могут являться носителями поврежденного гена.
Ранняя диагностика спасает жизнь
Раннее выявление заболеваний обмена веществ и своевременно начатое лечение позволяет избежать разрушительных процессов в организме малыша и сохранить ему жизнь.
Какие нарушения позволяет выявить неонатальный генетический скрининг в «Лелеке»?
Расширенный неонатальный метаболический скрининг в «Лелеке» включает панель на 59 различных генетических заболеваний: 16 базового теста и 43 заболевания обмена веществ, а именно:
- нарушение обмена аминокислот или аминоацидопатии;
- нарушение окисления жирных кислот;
- нарушение обмена органических кислот или органические ацидурии;
- нарушение работы эндокринных желез;
- заболевание экзокринных желез;
- нарушение гемоглобина;
- другие заболевания.
Нарушения обмена аминокислот или аминоацидопатии
При нарушении обмена аминокислот организм ребенка не в состоянии правильно усваивать определенные аминокислоты, являющиеся строительными блоками белков.
Опасно тем, что у ребенка поражается центральная нервная система, нарушение сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, со стороны кожи и другие. Происходит задержка умственного и психомоторного развития. Приводит к инвалидности и возможным летальным исходам.
При обнаружении в первые дни жизни малыша назначается диетотерапия с ограничением аминокислот.
Исследование позволяет выявить следующие заболевания обмена аминокислот:
- Аргининосукцинатная ацидурия
- Цитрулинемия I типа
- Цитрулинемия II типа
- Классическая фенилкетонурия
- Гомоцистинурия
- Гиперметионинемия
- Доброкачественная гиперфенилаланинемия
- Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)
- Тирозинемия I типа (Succinylacetone; SUAC)
- Тирозинемия II типа
Нарушение окисления жирных кислот
Это группа тяжелых наследственных заболеваний, для которых характерна высокая смертность, поражение центральной нервной системы, печени и сердца.
При пищеварении организм расщепляет жиры на жирные кислоты для получения энергии. Ребенок с проблемами окисления жирных кислот не может преобразовать жир в энергию, вследствие чего в крови накапливаются токсичные продукты промежуточного обмена. Именно эти метаболиты оказывают губительное влияние на ткани головного мозга, сердца, печени.
При раннем обнаружении отклонений назначается диетотерапия и медикаментозная терапия.
Исследование позволяет выявить следующие заболевания нарушения окисления жирных кислот:
- Дефект поглощения карнитина / дефект транспортировки карнитина
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- Дефицит длинноцепной L-3 гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Дефицит митохондриального трехфункционального белка
- Дефицит L-3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы короткой цепи
- Дефицит L-3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи
- Дефицит кетоацил-КоА-тиолазы жирных кислот средней цепи
- Дефицит 2,4 диеноил-КоА-редуктазы
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I типа (СРТ-I)
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II типа (СРТ-II)
- Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы
Нарушения обмена органических кислот или органические ацидурии
Метаболизм – это то, насколько хорошо и быстро ваш организм переваривает то, что вы едите и пьете. У малышей с нарушениями метаболизма органических кислот происходят неправильные биохимические процессы, вследствие чего органические кислоты не участвуют в цепи, а накапливаются в организме и оказывают губительное действие.
Как результат нарушения метаболизма органических кислот являются тяжелые поражения нервной системы, снижение сахара и повышение ацетона в крови, что может привести к смерти ребенка, задержка психомоторного развития, неврологические симптомы.
При раннем обнаружении отклонений назначается диетотерапия, витаминная и антиоксидантная терапия.
Исследование позволяет выявить следующие заболевания нарушения обмена органических кислот:
- Пропионовая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил-КоА мутаза)
- Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые расстройства)
- Изовалериановая ацидемия (IVA)
- Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
- Дефицит холокарбоксилазсинтетазы
- Дефицит ß-кетотиолазы
- Глутаревая ацидемия I типа
- Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
- Малоновая ацидемия
- Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы
- Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
- 3-метилглутаконовая ацидурия I типа
- 2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия
- Глутаревая ацидемия II типа
- 3-метилглутаконовая ацидурия II, III, IV, V типа
- Соединенная малоновая и метилмалоновая ацидурия
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы
Нарушения работы эндокринных желез
Это генетически обусловленные дисфункции эндокринных желез, проявляющиеся в чрезмерной активности этих желез или, наоборот, недостаточной интенсивности их работы. Поэтому данная группа заболеваний отличается значительным клиническим разнообразием проявлений, ведь трудно назвать орган или систему, которую бы не затрагивали гормональные нарушения.
При раннем обнаружении отклонений назначается заместительная гормонотерапия, существенно улучшающая прогноз и качество жизни больного ребенка.
Исследование позволяет выявить следующие заболевания нарушения работы эндокринных желез
- Первичный врожденный гипотиреоз
- Врожденная гиперплазия надпочечников
- Муковисцидоз или кистозный фиброз (IRT)
- Серповидно-клеточная анемия
Заболевание экзокринных желез
- Муковисцидоз или кистозный фиброз (IRT)
Нарушения гемоглобина
- Серповидно-клеточная анемия
Другие заболевания
К этой группе относятся заболевания разного характера, в том числе нарушения обмена углеводов, метаболизма, цикла обмена мочевины и т.д.
К ним относятся:
- Дефицит биотинидазы
- Классическая галактоземия (галактоземия I типа)
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Дефицит галактокиназы
- Дефицит эпимеразы галактозы
- Нарушение обмена витамина В12
- Нарушения реметилирования (MTHFR, CblD, CblE, CblG)
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)
- 5q-спинально-мышечная атрофия (SMA)
Если в первый месяц правильно диагностировать болезнь, назначить специфическое лечение – ребенок получит шанс полноценного развития и счастливое будущее.
Расширенный неонатальный скрининг в «Лелеке» – это не просто диагностика, это система реагирования на возможную угрозу.
Заказать анализ и получить исчерпывающую консультацию можно по ☎️ +38 044-390-34-44