Генетичний скринінг

Генетичний скринінг

Генетичний скринінг: навіщо потрібен і коли його робити?

Кожна майбутня мама хоче бути впевненою в тому, що її малюк здоровий, правильно розвивається, і вагітності не погрожують ускладнення. Сучасні технології дозволяють виявити патології ще на ранніх термінах вагітності, що дає можливість своєчасно ухвалити необхідні рішення.

Пренатальний скринінг – безпечні для матері і плода обстеження, які дозволяють досить точно виявити загрозу генетичних захворювань, а також ризики виникнення ускладнень при вагітності. Особливо рекомендується пренатальна діагностика вагітним жінкам, які потрапляють у такі категорії:

- вік понад 35 років;
- УЗД плоду показало відхилення від норм розвитку;
- один з батьків є носієм генетичного захворювання;
- в сім’ї вже є дитина або близький родич з хромосомним захворювання або вродженим дефектом;
- ще не знаючи про вагітність, жінка приймала сильнодіючі препарати, не рекомендовані для вживання вагітним, робила рентген або піддавалася будь-якому опроміненню, знаходилась у стресових для організму умовах;
- партнери мають споріднені зв’язки (наприклад, троюрідні брат і сестра);
- сім’я просто бажає виключити можливість народження дитини з патологіями розвитку або хромосомними захворюваннями.
 

Які захворювання можна виявити завдяки скринінгу?

- трисомія (по 21 парі хромосом (синдром Дауна);
- ризик трисомії по 13-й хромосомі (синдром Патау);
- трисомія по 18-й парі хромосом (синдром Едвардса);
- синдром Корнелії де Ланге;
- синдром Сміта-Лемлі-Опітца;
- синдром Шерешевського-Тернера;
- триплоідіі материнського походження;
- дефекти нервової трубки (аненцефалія, spina bifida);
- омфалоцеле (пуповинна грижа).
 

Слід зазначити, що більшість цих захворювань суттєво впливають на якість життя як самої дитини, так і усієї сім’ї. Деякі з них можна відкоригувати,  наприклад, spina bifida у найлегших формах взагалі може не потребувати лікування; деякі дефекти можна повністю усунути хірургічним шляхом, але низка випадків навіть після операції буде мати негативні наслідки.

Помилково думати, що хромосомні аномалії – рідкісні випадки, які рахують одиницями на десятки тисяч новонароджених. Деякі аномалії справді нечасті, але синдром Дауна зустрічається в кількості один випадок на 600-800 пологів. При цьому «програти» в «генетичній лотереї» може навіть сім’я, що не входить до жодної групи ризику.

Коли проводиться скринінг?

Пренатальний скринінг проводиться двічі - у першому і другому триместрах вагітності. Як уже зазначалось раніше, крім оцінки ризиків генетичних патологій, він дає можливість прогнозувати можливі ускладнення при вагітності, такі, як пізній токсикоз, плацентарна недостатність, внутрішньоутробна гіпоксія, передчасні пологи.

Скринінг першого триместру проводиться на 11-13 тижні вагітності. На цьому терміні активність зародку ще невелика, але робота плаценти вже дуже активна, тому багато інформації надають її показники – вільний ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) і PAPP-A (зв’язаний з вагітністю плазмовий протеїн А). Невідповідний нормам терміну показник може вказувати на затримку внутрішньоутробного розвитку або сигналізувати про ризик гіпертонічних станів.

Перший скринінг поєднують з ультразвуковим дослідженням для оцінки відповідності розвитку плода нормам.

Другий пренатальний скринінг проводиться з 14 по 20 тиждень, найкраще на терміні 16-18 тижнів, оскільки саме в цей період можуть сформуватися багато патологій. Оцінюється складна комбінація показників – плацентарний ХГЛ, показник плоду АФП (альфа-фетопротеїн) і вільний естріол, які характеризують стан плаценти, плоду та організму жінки. Другий скринінг дає розгорнуту  інформацію про роботу фето-плацентарного комплексу.

Результати дослідження

Важливо пам’ятати, що групу приналежність до групи ризику не є діагнозом. Для його підтвердження (або спростування) потрібні  додаткові тести – амніоцентез або біопсія ворсинок хоріона. Вагітні, ризик патологій у яких був виключений під час скринінгу, не потребують проведення додаткових досліджень.

Чи потрібен скринінг, якщо сім’я в будь-якому разі налаштована зберегти вагітність?

Скринінг не тільки дозволяє виявити ризик хромосомних аномалій у дитини, але й діагностувати і призначити своєчасну терапію різних ускладнень вагітності. Профілактика ускладнень, виявлених за допомогою скринінгу, допомагає запобігти багатьом ускладненням останнього триместру вагітності, і, можливо, зберегти життя й здоров’я малюку.