Генетический скрининг

Генетический скрининг: зачем нужен и когда его делать?

Содержание

Каждая будущая мама хочет быть уверена в том, что ее малыш здоров, правильно развивается, и беременности не угрожают осложнения. Современные технологии позволяют выявить патологии еще на ранних сроках беременности, что дает возможность своевременно принять необходимые решения.

Пренатальный скрининг – безопасные для матери и плода исследования, которые позволяют достаточно точно выявить угрозу проявления генетических заболеваний, а также риски возникновения осложнений при беременности. Особенно рекомендуется пренатальная диагностика беременным женщинам, попадающим в следующие категории:

  1. Возраст от 35 лет;
  2. УЗИ плода показало отклонения от норм развития;
  3. Один из родителей является носителем генетического заболевания;
  4. В семье уже есть ребенок или ближайший родственник с хромосомным заболеванием или врожденным дефектом;
  5. Не зная о беременности, женщина принимала сильнодействующие препараты, не рекомендованные для беременных, делала рентген или подвергалась какому-либо другому облучению, находилась в стрессовых для организма условиях;
  6. Партнеры имеют родственные связи (например, троюродные брат и сестра);
  7. Семья просто желает исключить возможность рождения ребенка с патологиями развития или хромосомными заболеваниями.

Какие заболевания выявляются при скрининге?

  1. Трисомия по 21 паре хромосом (синдром Дауна);
  2. Риск трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау);
  3. Трисомия по 18-й паре хромосом (синдром Эдвардса);
  4. Синдром Корнелии де Ланге;
  5. Синдром Смита-Лемли-Опитца;
  6. Синдром Шерешевского-Тернера;
  7. Триплоидии материнского происхождения;
  8. Дефекты нервной трубки (анэнцефалия , spina bifida);
  9. Омфалоцеле (пуповинная грыжа).

Следует отметить, что большинство этих заболеваний существенно влияют на качество жизни как самого ребенка, так и всей семьи. Некоторые из них можно скорректировать – например, spina bifida в самых легких формах вообще может не требовать лечения, некоторые дефекты можно полностью устранить хирургически, но ряд случаев даже после операции будет иметь негативные последствия.

Ошибочно полагать, что хромосомные аномалии – редкий случай, который исчисляется единицами на десятки тысяч новорожденных. Некоторые аномалии действительно довольно редки, однако синдром Дауна встречается один раз на 600-800 родов. При этом «проиграть» в «генетической лотерее» может даже семья, не входящая ни в одну из групп риска.

Когда проводится скрининг?

Пренатальный скрининг проводится дважды, в первом и втором триместре беременности. Как уже отмечалось ранее, помимо оценки рисков генетических патологий, он дает возможность прогнозировать возможные осложнения при беременности, такие как поздний токсикоз, плацентарная недостаточность, внутриутробная гипоксия, преждевременные роды.

Скрининг первого триместра проводится на 11-13 неделе беременности. На этом сроке активность зародыша еще слабая, но зато работа плаценты очень активна, поэтому много информации дают ее показатели - свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (связанный с беременностью плазменный протеин А). Несоответствующий нормам срока показатель может указывать на задержку внутриутробного развития или сигнализировать о риске гипертонических состояний.

Первый скрининг сочетают с ультразвуковым исследованием для оценки соответствия развития плода нормам.

Второй пренатальный скрининг проводится с 14 по 20 неделю, лучше всего на сроке 16-18 недель, так как именно в этот период могут сформироваться многие патологии. Оценивается сложная комбинация показателей – плацентарный ХГЧ, показатель плода АФП (альфа-фетопротеин) и свободный эстриол, которые характеризует состояние плаценты, плода и организма женщины. Второй скрининг дает развернутую информацию о работе фето-плацентарного комплекса.

Результаты исследования

Важно помнить, что попадание в группу риска не является диагнозом. Для его подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные тесты – амниоцентез или биопсия ворсинок хориона. Беременные, риск патологий у которых был исключен во время скрининга, не нуждаются в проведении дополнительных исследований.

Нужен ли скрининг, если семья в любом случае намерена сохранить беременность?

Скрининг не только позволяет выявить риск проявления хромосомных аномалий у ребенка, но также диагностировать и назначить своевременную терапию различных осложнений беременности. Профилактика осложнений, выявленных с помощью скрининга, помогает предотвратить множество осложнений последнего триместра беременности, и, возможно, сохранить жизнь и здоровье малышу.